Les régulateurs britanniques ont approuvé jeudi le premier traitement dérivé de CRISPR, la méthode révolutionnaire d’édition génétique. Appelé Casgevy, le traitement vise à guérir la drépanocytose et une maladie connexe, la bêta-thalassémie.
Les fabricants, Vertex Pharmaceuticals, basé à Boston, et CRISPR Therapeutics, basé en Suisse, affirment qu’environ 2 000 patients britanniques atteints de drépanocytose ou de bêta-thalassémie devraient être éligibles à ce traitement.
Les sociétés prévoient que la Food and Drug Administration approuvera Casgevy pour les patients drépanocytaires aux États-Unis début décembre. L’agence décidera de l’approbation de la bêta-thalassémie l’année prochaine.
Fin décembre, la FDA devrait approuver une autre thérapie génique drépanocytaire réalisée par Bluebird Bio de Somerville, Massachusetts. Ce traitement ne repose pas sur l’édition génétique, mais plutôt sur une méthode qui insère un nouvel ADN dans le génome.
La drépanocytose est causée par un gène défectueux qui entraîne la création d’une hémoglobine anormale, le composant qui transporte l’oxygène dans les globules rouges. Les cellules elles-mêmes deviennent malformées, provoquant des épisodes de douleur extrême. Environ 100 000 Américains, pour la plupart noirs et hispaniques, seraient atteints de la maladie.
Dans la bêta-thalassémie, le gène défectueux entraîne un taux d’hémoglobine déficient dans les globules rouges. La condition est rare.
Casgevy s’appuie sur CRISPR pour couper l’ADN, activant ainsi un gène qui produit une forme alternative d’hémoglobine. Pour recevoir le traitement contre la drépanocytose, les patients britanniques doivent être âgés d’au moins 12 ans et avoir ressenti des épisodes répétés de douleur extrême.
Il n’y a pas de limite d’âge supérieure et les patients ne sont pas non plus exclus parce qu’ils ont subi trop de lésions organiques dues à la drépanocytose, a déclaré le Dr David Altshuler, directeur scientifique de Vertex.
Mais les patients ne doivent pas avoir d’autres options. La drépanocytose peut être guérie par une greffe de moelle osseuse, mais peu de patients ont des donneurs compatibles.
Pour les personnes aux prises avec la maladie, les traitements Vertex et Bluebird ont mis du temps à arriver. La douleur n’est pas la seule complication : les personnes atteintes de drépanocytose souffrent également de lésions osseuses et organiques et d’accidents vasculaires cérébraux. Les cellules sanguines déformées ne survivent pas longtemps, ce qui entraîne une anémie.
Pourtant, les traitements CRISPR et Bluebird sont onéreux et nécessiteront une expertise qui manque à la plupart des hôpitaux.
Les patients doivent recevoir une chimiothérapie intense pour débarrasser leur moelle osseuse des cellules souches anormales et faire place aux cellules génétiquement modifiées. Ensuite, les patients doivent rester un mois ou plus à l’hôpital le temps que leur moelle repousse.
Et l’édition génétique coûte cher. Vertex et CRISPR Therapeutics n’ont pas encore fixé de prix en Grande-Bretagne – cela dépendra des conversations avec ceux qui paieront pour cela, a déclaré Stuart Arbuckle, vice-président exécutif et directeur de l’exploitation chez Vertex.
Aux États-Unis, le prix devrait toutefois s’élever à plusieurs millions de dollars par patient. Cependant, la drépanocytose elle-même est coûteuse, coûtant au système de santé américain environ 3 milliards de dollars par an.
Aux États-Unis, Bluebird dispose déjà d’une thérapie génique approuvée pour la bêta-thalassémie. Cela coûte 2,8 millions de dollars par patient.
Le Dr Altshuler a déclaré que Vertex testait son traitement contre la drépanocytose chez les enfants âgés de 5 à 11 ans, dans l’espoir de prévenir les dommages irréversibles aux organes qui se produisent au fil du temps.
La première patiente drépanocytaire de l’entreprise, Victoria Gray, a déclaré jeudi que le traitement avait changé sa vie.
Mme Gray, une associée de Walmart à Forest, dans le Mississippi, a reçu un diagnostic de drépanocytose à l’âge de 3 mois et a eu une crise de douleur. Ces épisodes sont devenus une partie de sa vie, entraînant de fréquentes hospitalisations.
« Beaucoup de mes rêves, je ne pouvais pas les réaliser », a-t-elle déclaré. « Les plus petites choses – le froid et le temps changeant – je me retrouvais à l’hôpital. »
Elle a subi le traitement d’édition génétique en 2019, alors qu’elle avait 33 ans. Aujourd’hui, dit-elle, tous ses symptômes ont disparu.
«Cela signifiait un nouveau départ», a déclaré Mme Gray. “C’est bien plus que ce dont j’avais rêvé que tout disparaisse.”
Leave a Reply